彼女は幼少期に欠けていた細胞地図を描いている

2017年のある平凡な午後、ペンシルバニア大学の講堂で、Deanne Taylorは客席に座り、壇上の研究者が始動したばかりのヒト細胞図譜計画（Human Cell Atlas）について紹介するのを聴いていた。この野心的なプロジェクトは、単細胞解像度で人体内のすべての細胞の種類・状態・相互作用を一つひとつ同定・記述しようとするものだ。Taylorの最初の反応は衝撃であり、続いて不安が募った——演者が計画対象となる臓器の範囲を示したとき、彼女は鋭く気づいた。激しい発育段階にある子どもたちが、ほぼ完全に見落とされているということを。

壮大でありながら欠けているピース

ヒト細胞図譜計画は2016年に提唱されて以来、生物学分野の「月面着陸計画」にたとえられ続けてきた。世界中の数千人の科学者を集結させ、人体のすべての細胞を地図化することで、組織・臓器・疾患に対する理解を根本から刷新することを目指している。しかし、研究に用いられるサンプルの大半は成人由来だ。子どもの発育プロセスは成人を小さくしたものではない——神経シナプスの刈り込みから免疫系の成熟まで、ほぼあらゆる細胞タイプが時間的・空間的に動的な変化を遂げている。だがこうした変化は、主流の細胞図譜においてほとんど居場所がなかった。

彼女は悟った。子どもの細胞がどのように成長し、分化し、組み立てられるかを理解しなければ、多くの小児疾患の根本的な原因を真に理解することはできない、と。

幼少期に科学的な注釈を加える

Taylorはすぐに行動に移した。生物情報学と計算生物学を専門とする研究者として、彼女は小児病院・発生生物学研究室・データサイエンティストへの働きかけを精力的に進め、妊娠初期から青春期までを網羅する細胞発育図譜の構築を推進した。このプロジェクトでは、胎児および小児の組織サンプルを収集するだけでなく、公開データベースの単細胞シーケンシングデータを統合し、発育段階に特化した計算ツールを開発することで、年齢ごとの細胞特性を同定しようとしている。

この取り組みの意義は、単に空白を埋めることにとどまらない。小児がん・先天性心疾患・神経発達障害といった疾患は、多くの場合、特定の発育時間帯における細胞制御の異常に起因する。精緻な発育細胞図譜があれば、医師はより早期に異常な細胞イベントを特定でき、特定の疾患の発症時期を予測できる可能性さえある。さらに、多くの小児疾患には成人対応モデルが存在しないため、図譜によって得られる基礎データは創薬においてより信頼性の高い標的を提供することになる。

個人から国際協力へ

Taylorの提唱はすぐに呼応を得た。彼女は複数の国際コンソーシアムと連携し、小児細胞図譜をヒト細胞図譜計画の重要な補完として位置づけながらも、小児データに固有の倫理・プライバシー基準を維持することにこだわった。彼女は小児サンプルの採取・保管・共有に適用する専用の規範整備を主導し、研究を進めながらも被験者家族のインフォームドコンセントと自律性を尊重することを確かなものにした。

しかし課題は依然として残る。小児の健常組織サンプルの入手は成人に比べてはるかに困難であり、倫理審査もより厳格だ。また発育段階の幅が広いため、サンプルは複数の年齢ポイントをカバーする必要があり、膨大な資金と協力体制が求められる。それでもTaylorは楽観的に語る。科学研究へのわが子の参加を受け入れる保護者が増えているのは、次の世代に科学的な遺産を残せる可能性を見出しているからだ、と。

編集後記

ヒト細胞図譜は生物医学の根本的な論理を変えつつある。しかし子どもの発育という次元が欠けていれば、この大きな建物の土台は不完全なままだ。Deanne Taylorが行っているのは単に「地図を補完する」ことではなく、科学界全体に向けてこう訴えることでもある——生命は決して静的な設計図ではなく、絶えず変化し続ける交響曲なのだ、と。幼少期を理解することで初めて、生命の全体像を理解できる。

本稿はMITテクノロジーレビューより編訳